Հայաստանում առաջին անգամ իրականացվել է մարդու ամբողջական գենոմի վերծանում

ՀՀ Գիտությունների ազգային ակադեմիայի (ԳԱԱ) Մոլեկուլային կենսաբանության ինստիտուտը հայտնում են, որ մարդու գենոմիկայի լաբորատորիայի և կենսաինֆորմատիկայի խմբի գիտաշխատողներն առաջին անգամ Հայաստանում իրականացրել են մարդու ամբողջական գենոմի վերծանում նանոպորային սեքվենավորման կիրառմամբ։

«Թեև կիրառված սարքավորման տեխնիկական սահմանափակումների պատճառովայն չի ապահովում գենոմի ամբողջական ծածկույթը, այդուհանդերձ, ստացված տվյալները թույլ են տվել նկարագրել մեծաքանակ գենետիկական տարբերակներ, գենոմի կառուցվածքային փոփոխություններ, ինչպես նաև գնահատել թելոմերային հատվածների երկարությունը։ Միևնույն ժամանակ, հետազոտությունից ակնհայտ է դառնում, որ մեծ գենոմների (մարդու, կենդանիների, բույսերի) վերծանման համար պահանջվում է սեքվենավորման հաջորդ սերնդի բարձր-թողունակության համակարգեր (ինչպիսիք են Illumina NexSeq 2000/4000, Novaseq կամ MGI DNBSEQ-GS400, DNBSEQ-T7), քանի որ նանոպորային սեքվենավորման տեխնիկական սահմանափակումները նվազեցնում են լայնածավալ հետազոտությունների բարձր ճշգրտությունը և արդյունավետությունը»,-մանրամասնում են Մոլեկուլային կենսաբանության ինստիտուտից՝ հավելելով, որ կառույցում իրականացվում են գենոմիկայի ոլորտում բազմակողմանի հետազոտություններ, որոնք ուղղված են՝ Հայաստանում քաղցկեղների և այլ բազմագործոն հիվանդությունների գենետիկական ռիսկերի բաշխման ուսումնասիրությանը, հիվանդությունների հետ կապված գենետիկական նոր գործոնների բացահայտմանը, Հայաստանում շրջանառվող նոր կորոնավիրուսի գենոտարբերակների մոկեկուլա-գենետիկական բնութագրմանը, հայկական պոպուլյացիայի գենետիկական ծագումնաբանության պարզաբանմանը, հայկական լեռնաշխարհի հնագույն կենսամիջավայրի գենետիկական վերականգնմանը, խաղողի և այլ արժեքավոր գյուղատնտեսական կուլտուրաների գենետիկական ռեսուրսների անձնագրավորմանը և պահպանմանը։