Онлайн
Исследователи Стэнфордского университета в США открыли ключевой ген, участвующий в синтезе разрушающих нервные клетки веществ при боковом амиотрофическом склерозе (болезни Лу Герига), которым страдал физик-теоретик Стивен Хокинг. Об этом сообщается в пресс-релизе на EurekAlert!.
Согласно результатам исследования, ген RPS25 кодирует часть белкового комплекса, который способствует накоплению токсичных соединений. Когда ученые заблокировали ген в дрожжах, полученных от пациентов нейронах и плодовых мушках, уровни патогенного белка снизились на 50 процентов, а продолжительность жизни насекомых увеличилась. Кроме того, оказалось, что отключение RPS25 снижает количество белковых агрегатов в клеточных тканях, служащих моделями болезни Гентингтона и спиноцеребеллярной атаксии.
При боковом амиотрофическом склерозе происходит гибель моторных нейронов. Существует множество генетических факторов развития болезни Лу Герига, однако одним из самых частых виновников является мутация в одном гене, выражающаяся в повторе одного из фрагментов ДНК. В норме гены с повторами не должны кодировать белки, однако в данном случае синтезируются патогенные белковые агрегаты, мешающие клеткам правильно функционировать.
А вот как объясняет долгую жизнь Хокинга профессор неврологии, ректор медицинского факультета Пенсильванского университета Лео Маккласки. По его мнению, болезнь двигательного нейрона представляет собой более обширную патологию, чем имеющееся представление о ней.
Понятие о заболевании БАС, по мнению Маккласки, на сегодня не полностью определено. Продолжительность жизни больных с диагнозом бокового амиотрофического склероза зависит от того, сколько времени будут работать нейроны,отвечающие за движение диафрагмы, а также за функцию легких. Лишь бездействие этих органов приводит к летальному исходу.
Если же болезнь не затрагивает конкретные нейроны, то пациент может прожить долго. По предположениям Маккласки, у Хокинга не была нарушена работа диафрагмы и глотательной функции мышц, однако научно подтвержденного с медицинской точки зрения объяснения долголетия физика до сих пор нет.
Хокинг скончался 14 марта 2018 года в возрасте 76 лет.
Всю жизнь ученый боролся с боковым амиотрофическим склерозом, который привел его в конце 60-х сначала в инвалидную коляску, а затем сделал полным паралитиком.
Он вел активную жизнь — много путешествовал с лекциями, встречался с известными людьми, а в 2007 году даже совершил полет на самолете в условиях нулевой гравитации.
В 1985 году в результате воспаления лёгких и сложной операции он утратил способность говорить и вынужден был общаться через синтезатор речи. К концу жизни подвижность сохранилась лишь в одной щеке, мышцами которой он управлял компьютером.
Ученый, большую часть жизни проведший в инвалидном кресле, широко известен как популяризатор науки, в последние годы значительное внимание уделял таким проблемам человечества, как глобальное потепление, состояние окружающей среды и социальное неравенство.
Материал подготовила: Марина Галоян
