Онлайн
Периодическая болезнь (она же -армянская болезнь, семейная средиземноморская лихорадка)— одна из самых странных и труднодиагностируемых болезней, известных человечеству с древних времен.
Сравнительно редкое заболевание, в основном наблюдается у народов средиземноморского бассейна (армяне, евреи и арабы) .
Однако ею могут болеть также итальянцы, евреи-ашкенази, англосаксы и другие.. Обычно встречается у наблюдается у выходцев средиземноморья независимо от места их проживания (турок, армян, арабов, евреев-сефардов).
В Армении болезнь была очень распространена. На определённом этапе, когда армяне имигрировали во Францию, большинство людей, у которых была диагностирована FTF в этой стране, были армянами. Поэтому заболевание стали называть «армянской болезнью». Но, у этой болезни множество названий, в том числе, рецидивирующий полисерозит – повторяющееся воспаление различных оболочек в организме. Это более точное название болезни, чем FTF поскольку, болезнь была обнаружена у 500 японцев, что не имеет отношения к Ближнему Востоку, и она не была семейной.
Эльдад Бен-Шитрит — профессор медицины, ревматолог, руководитель подразделения ревматологии и клиники FMF при Университетской клинике «Хадасса» в Иерусалим
Периодическая болезнь (семейная средиземноморская лихорадка, армянская болезнь) - наследственное заболевание, характеризующееся рецидивирующей лихорадкой (до 40 градусов по Цельсию) и перитонитом.
Осложнение - развитие амилоидоза почек..
Первые исследования генетики периодической болезни, когда был установлен аутосомно-рецессивный тип ее наследования, были проведены в Израиле.
По-видимому, ген, ответственный за развитие периодической болезни, локализован на коротком плече 16-й хромосомы . Около 20% больных - потомки близкородственных браков, хотя возможно, что эта цифра занижена.
Причина данного недуга-генетическая поломка, которая досталась армянскому и другим «древним» народам от далеких предков и продолжает передаваться по наследству.
Первые проявления заболевания почти всегда начинаются в детском возрасте (с 2-3х лет).
Заболевание проявляется периодически возникающими приступами, длящимися 1-3 дня. Приступ начинается внезапно и так же внезапно исчезает.
Классическими признаками приступа «периодической болезни» являются:
-короткие эпизоды лихорадки (24–48 ч) до 39-40 градусов в сочетании с выраженными болями в животе. Боли могут быть настолько сильными, что врачи нередко ошибочно принимают их за проявление острого аппендицита, проводят операцию, но диагноз аппендицита не подтверждается.
-лихорадку так же могут сопровождать умеренные боли в животе, тошнота, рвота.
-во время приступа возможно воспаление суставов-чаще коленного (артрит) и возникновение рожеподобных высыпаний на коже (чаще на голенях), воспаление мошонки.
Такие приступы могут быть довольно часто- до 12 раз в год и более.
Основное осложнение заболевания-поражение почек (амилоидоз), неизбежно развивается, если не принимать ежедневно необходимую терапию.
Периодическая болезнь может скрываться под «масками» разных заболеваний, и пациенты могут длительное время ошибочно наблюдаться у разных специалистов (хирурги, гастроэнтерологи, лоры, урологи), пока не будет поставлен истинный диагноз.
Как правило, верный диагноз выставляется пациентам достаточно поздно, нередко, спустя десятилетия, когда у пациента уже развился амилоидоз почек и ему требуется трансплантация для спасения жизни.
Данным заболеванием в нашей стране занимаются ревматологи. Которые ставят диагноз не только по клиническим симптомам, а обязательно направляют на генетическое тестирование для подтверждения этого диагноза. В современном мире генетическое подтверждение могут сделать и сами пациенты в генетических лабораториях крупных городов.
Основным средством является препарат «Колхицин» - таблетки, которые принимают ежедневно на постоянной основе. Но есть редкие случаи, когда болезнь сопротивляется сильнее обычного, и мы вынуждены использовать другие препараты. Сегодня, как я уже отметил, мы используем биологические средства лечения, в основном антагонисты рецептора интерлейкина 1 – «Роллс-Ройс» среди медикаментозного лечения аутовоспалительных различных заболеваний. И FMF – одно из них.
Эльдад Бен-Шитрит — профессор медицины, ревматолог, руководитель подразделения ревматологии и клиники FMF при Университетской клинике «Хадасса» в Иерусалим
Сама по себе периодическая болезнь не влияет на продолжительность жизни.
Речь идёт не о смертельном заболевании. Это не болезнь Ниманна – Пика, не муковисцидоз или более тяжелые заболевания, в которых, если возможно предотвратить рождение ребёнка с таким дефектом, вы это сделаете. В нашем же случае, если болезнь диагностирована, и прописано лечение, большая часть пациентов живёт нормальной жизнью. Поэтому не принято проводить генетические тесты у зародышей, чтобы сделать аборт. Это не оправдано. С этой болезнью можно справиться и жить. Если пациенты с этой болезнью проходят лечение, их образ жизни подобен образу жизни здоровых людей. Поэтому будет неправильным предоставление генетической консультации с целью прерывания беременности в данном случае. Тем не менее, ко мне на консультацию приходят пациенты и спрашивают, стоит ли им жениться на этой девушке (или выйти замуж за этого парня), у которой есть этот ген или же она уже болеет. И я советую им. И обычно я говорю им следующее: если Вы любите больного, женитесь на нём. Это не причина для того, чтобы не создать семью из-за этой болезни, поскольку мы её контролируем.
Эльдад Бен-Шитрит — профессор медицины, ревматолог, руководитель подразделения ревматологии и клиники FMF при Университетской клинике «Хадасса» в Иерусалим
Материал подготовила: Марина Галоян
